大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于深圳综合会诊医院有哪些的问题，于是小编就整理了2个相关介绍深圳综合会诊医院有哪些的解答，让我们一起看看吧。
你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？
精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。
是的，没听错，失眠也会死人，而且遗传性还很高，大概50%？
去年在上海市精神卫生中心进修期间，第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例，兄弟几个人都存在严重的失眠问题，并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现，最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现，而且发病后的寿命都不会太长，大部分都在50岁左右去世了。
当时上海的各大医院组织会诊，很多专家都给出了自己的意见，咨询了很多国内同道，家里的患者也做了包括基因检测的各种检查，最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。
这是一种真正的罕见病，目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例，上海一例，可能别的地方也存在这样的相似病例，但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法，如果确定本病后，就相当于给一个年轻人判了死缓。
很不幸，索尼娅·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。 但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。 原本学法律出身的索尼娅，开始攻读医学学科，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。 更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向！
虽然目前致死性家族失眠症还是真正的不治之症，但相信有这么多科学家的努力，一定能够最终破解疾病，找出基因变异的根本原因。也希望各位读者可以真正的珍惜我们健康的睡眠!睡不着觉真的会死人！
罕见病的发病率虽然很低，但是中国这么大的出生人口基数，罕见病患者其实并不罕见。
我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。
在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿症症名列第90位。
苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢，如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足，那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积，达到一定浓度后会进入大脑，对大脑神经细胞产生损害，对神经系统发育产生危害，可造成患儿不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一，父母双方都携带疾病基因，每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症，接着小女孩的父母又合计生了一个男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。
知道了好多好多罕见病，离我最近的就是Noonan综合症，各个基因突变的点不一样导致的后果也不尽相同，这个病的发病率并不低于糖宝宝，但是染色体和基因芯片都是查不出来的，做全外显子或者Noonan包可以确诊。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan综合症初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出来的宝贝都很健康，这就是赌，输了就是一辈子，哪怕是要也得做好一切检查，出生后如果有颈蹼、先心病（特别是肺动脉狭窄、肥厚型心肌病）隐睾、喂养困难都应该查查，早知道早治疗。生出来罕见病的宝贝都是幸苦了大人可怜了孩子。愿天下所有宝贝都健健康康平平安安快快乐乐长大。
我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。
当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。
最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。
克雅病是什么？
克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为朊病毒的蛋白质导致。
朊***进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。
最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊***造成的。
克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。
“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子！
这个孩子的治疗会非常困难，第一部要让股骨头复位，相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术！
第二步，需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？
我希望有更好更合理更好的方法来对她进行治疗？请赐教！
5.1放假要不要回家看看？
今年5.1想必有很多人都是刚出来，很多公司工厂的经济效益也不好，如果是有条件可以回去看看，如果条件不好的话建议不回，毕竟现在疫情还没完全结束，来回奔波还是有风险，对家人和自己还是冒很大风险
五一放***，我觉得还是不要返回老家了。因为出来就已经算是万幸了，如果说在来回的走动，可能就会有被新型肺炎已经传染上的可能。所以说在五一期间一定要慎重出行，尽量要没什么事情待在家里，好好的享受家里面的时光。总比出去受到新型肺炎疫情的危险侵害强的多。
很高兴回答你的问题!5.1放***我建议你回家去看看。因为钱💰总是挣不尽的。而且回家去也不需要花很多钱，适当为老婆和孩子买点东西就可以。另外也要为你的爸爸妈妈买点东西。你已经两个多月没有回家，孩子和老婆也会想你。珍惜眼前人，陪伴是最长情的告白。为了生活，虽然不能天天陪伴你的老婆和孩子。既然你非常想念你的家人，那么你就不要犹豫，不要省钱。心动不如行动立即行动购买一张回家的车票。
谢谢邀请！
很高兴回答这个问题
5.1放***要不要回家看看？
因为国内疫情尚未结束，国外疫情不断攀升，加之国内许多地方出现境外，国内的无症状感染者，个人认为家里如果没有紧急事情，就给家里的亲人打个电话问候一下。这样也是对自己负责，对国家负责。
建议你回家看看，毕竟出来两个多月了，下一次还不知道什么时候有时间，挣钱多少不重要，亲情爱情都需要守护！
记得2006年的时候，我参加一个[_a***_]类型的培训，当时导师让我们填写一个三个月的短期目标，以及未完成给自己的处罚。
我当时填了一个目标，给自己的处罚是春节不回家了，留下来继续干。
轮到我讲的时候，我就把自己的目标和处罚方式都说了出来，本以为决心这么大能得到导师的表扬，给团队多加点分。
但是导师说：“也许你能完成目标，但你的这个回答只能得到50分，因为你的惩罚太过残忍”。
导师给我们讲，你不回家，不是惩罚自己，而是惩罚你的父母，他们在家里眼巴眼望的等着你回去，你却不回去，你想想他们的心情，是不是太过残忍！所以，为了这个，我不能让你及格，我希望我们每个人都能孝为先，先做人，再做事！
虽然我已经离开那个公司很多年了，但是这个导师的这番言论，对我触动特别大，无论什么时候，只要我有点时间，我就尽量的赶回去，看看父母，和他们聊聊天，吃餐饭，然后再返回公司工作。
有句歌词唱的好，老人不图儿女为家做多大贡献，一辈子总操心，就图个团团圆圆。
到此，以上就是小编对于深圳综合会诊医院有哪些的问题就介绍到这了，希望介绍关于深圳综合会诊医院有哪些的2点解答对大家有用。
